Özellik
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Özet
- Diğer adları
- Contracture
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Joint contracture, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alJoint contracture ile ilişkili 66 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Joint contracture özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Her zaman | 1 durumda |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Her zaman | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FCSKfucose kinase | Her zaman | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| LIASlipoic acid synthetase | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Her zaman | 1 durumda |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| SNUPNsnurportin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TTNtitin | Her zaman | 1 durumda |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BGNbiglycan | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
26 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COASYCoenzyme A synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXOSC8exosome component 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GSCgoosecoid homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNPO3transportin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde