Özellik
Blue discoloration of the skin
Klinik adı: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Blue discoloration of the skin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBlue discoloration of the skin ile ilişkili 65 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Blue discoloration of the skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Her zaman | 1 durumda |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SFTPCsurfactant protein C | Her zaman | 2 durumda |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PLXND1plexin D1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP214nucleoporin 214 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLD1phospholipase D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SFTPBsurfactant protein B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
25 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TLL1tolloid like 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GATA6GATA binding protein 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ENGendoglin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde