Özellik
Inability to make and keep healthy fat tissue
Klinik adı: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alInability to make and keep healthy fat tissue ile ilişkili 50 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Inability to make and keep healthy fat tissue özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Her zaman | 1 durumda |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Her zaman | 2 durumda |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Her zaman | 2 durumda |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 8 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Her zaman | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Her zaman | 1 durumda |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PLIN1perilipin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| POMPproteasome maturation protein | Her zaman | 1 durumda |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Her zaman | 1 durumda |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Her zaman | 1 durumda |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALBalbumin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMDemerin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
10 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde