Özellik
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Özet
- Diğer adları
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Thickened skin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alThickened skin ile ilişkili 73 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Thickened skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 1 durumda |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Her zaman | 3 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 6 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBBtubulin beta class I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAadenosine deaminase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
33 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAG1recombination activating 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RAG2recombination activating 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TYRtyrosinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde