Özellik
Yellow bumps of fatty deposits on skin
Klinik adı: Xanthomatosis
The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.
Özet
- Diğer adları
- Xanthomata
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Yellow bumps of fatty deposits on skin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alYellow bumps of fatty deposits on skin ile ilişkili 18 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Yellow bumps of fatty deposits on skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 4 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| APOA1apolipoprotein A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APOBapolipoprotein B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| APOEapolipoprotein E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde