Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Waddling gait
Weakness of the hip girdle and upper thigh muscles, for instance in myopathies, leads to an instability of the pelvis on standing and walking. If the muscles extending the hip joint are affected, the posture in that joint becomes flexed and lumbar lordosis increases. The patients usually have difficulties standing up from a sitting position. Due to weakness in the gluteus medius muscle, the hip on the side of the swinging leg drops with each step (referred to as Trendelenburg sign). The gait appears waddling. The patients frequently attempt to counteract the dropping of the hip on the swinging side by bending the trunk towards the side which is in the stance phase (in the German language literature this is referred to as Duchenne sign). Similar gait patterns can be caused by orthopedic conditions when the origin and the insertion site of the gluteus medius muscle are closer to each other than normal, for instance due to a posttraumatic elevation of the trochanter or pseudarthrosis of the femoral neck.
Özet
- Diğer adları
- Waddling walk
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Waddling gaitHP:0002515
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Waddling gait, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWaddling gait ile ilişkili 129 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Waddling gait özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Her zaman | 1 durumda |
| BGNbiglycan | Her zaman | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 5 durumda |
| DMDdystrophin | Her zaman | 2 durumda |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Her zaman | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Her zaman | 2 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Her zaman | 2 durumda |
| FDX2ferredoxin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Her zaman | 1 durumda |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Her zaman | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 3 durumda |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Her zaman | 1 durumda |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Her zaman | 1 durumda |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Her zaman | 1 durumda |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Her zaman | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MATN3matrilin 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANO5anoctamin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
89 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMDemerin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGCBsarcoglycan beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGCGsarcoglycan gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYT2synaptotagmin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TTNtitin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| NOGnoggin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACANaggrecan | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHKBcholine kinase beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DOK7docking protein 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde