Özellik
Abnormality of the testis
Klinik adı: Abnormal testis morphology
An anomaly of the testicle (the male gonad).
Özet
- Diğer adları
- Anomaly of the testes
- Vücut sistemi
- Abnormality of the genitourinary system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormality of the testis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of the testis ile ilişkili 52 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the testis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
12 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RAD51CRAD51 paralog C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TYMSthymidylate synthetase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Undescended testes791 gen
- Hydrocele testis35 gen
- Inflammation of testicles16 gen
- Testicular degeneration16 gen
- Dysplastic testis13 gen
- Testicular cancer13 gen
- Vanishing testis11 gen
- Retractile testis5 gen
- Abnormality of the Leydig cells3 gen
- Ectopic testis3 gen
- Testicular torsion3 gen
- Sertoli cell-only phenotype2 gen
- Testicular microlithiasis2 gen
- Monorchism1 gen
- Primary testicular failure1 gen
- Sertoli cell hypoplasia1 gen
- Testicular fibrosis1 gen
- Testicular lipomatosis1 gen
- Abnormality of the testis size
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde