HSA veya FSA fonlarınızı kullanınTam Genom Dizilemesi artık HSA/FSA kapsamında

Özellik

Permanent flexion of the finger or toe

Klinik adı: Camptodactyly

The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the fingers or toes cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension.

Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/camptodactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Permanent flexion of the finger or toe ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Permanent flexion of the finger or toe ile ilişkili 187 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Permanent flexion of the finger or toe özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A	Her zaman	1 durumda
ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2	Her zaman	1 durumda
B9D2B9 domain containing 2	Her zaman	1 durumda
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9	Her zaman	1 durumda
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C	Her zaman	1 durumda
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22	Her zaman	1 durumda
CDC42cell division cycle 42	Her zaman	2 durumda
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit	Her zaman	1 durumda
DCHS1dachsous cadherin-related 1	Her zaman	2 durumda
DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1	Her zaman	1 durumda
EEDembryonic ectoderm development	Her zaman	1 durumda
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	Her zaman	1 durumda
FBN1fibrillin 1	Her zaman	2 durumda
FHL1four and a half LIM domains 1	Her zaman	1 durumda
FILIP1filamin A interacting protein 1	Her zaman	1 durumda
FLNAfilamin A	Her zaman	2 durumda
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A	Her zaman	1 durumda
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase	Her zaman	2 durumda
KLHL7kelch like family member 7	Her zaman	1 durumda
LBRlamin B receptor	Her zaman	1 durumda
LGI4leucine rich repeat LGI family member 4	Her zaman	1 durumda
LIFRLIF receptor subunit alpha	Her zaman	1 durumda
LMNAlamin A/C	Her zaman	1 durumda
MED16mediator complex subunit 16	Her zaman	1 durumda
METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Her zaman	1 durumda
MYH3myosin heavy chain 3	Her zaman	3 durumda
MYO9Amyosin IXA	Her zaman	1 durumda
NALCNsodium leak channel, non-selective	Her zaman	2 durumda
NUP188nucleoporin 188	Her zaman	1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Her zaman	1 durumda
RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1	Her zaman	1 durumda
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Her zaman	2 durumda
SF3B4splicing factor 3b subunit 4	Her zaman	1 durumda
SGSM3small G protein signaling modulator 3	Her zaman	1 durumda
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Her zaman	1 durumda
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma	Her zaman	1 durumda
TBCBtubulin folding cofactor B	Her zaman	1 durumda
TOP2BDNA topoisomerase II beta	Her zaman	1 durumda
TOR1Atorsin family 1 member A	Her zaman	1 durumda
WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand	Her zaman	1 durumda

147 gen daha göster

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ZIC2Zic family zinc finger 2	Her zaman	1 durumda
FAT4FAT atypical cadherin 4	Çok sık (%80–99)	2 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Çok sık (%80–99)	1 durumda
SNX14sorting nexin 14	Çok sık (%80–99)	2 durumda
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase	Sık (%30–79)	2 durumda
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Sık (%30–79)	1 durumda
CCDC32coiled-coil domain containing 32	Sık (%30–79)	1 durumda
CCN6cellular communication network factor 6	Sık (%30–79)	1 durumda
COG1component of oligomeric golgi complex 1	Sık (%30–79)	1 durumda
DPH1diphthamide biosynthesis 1	Sık (%30–79)	1 durumda
DPH2diphthamide biosynthesis 2	Sık (%30–79)	1 durumda
DVL1dishevelled segment polarity protein 1	Sık (%30–79)	1 durumda
EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	Sık (%30–79)	1 durumda
EXOSC5exosome component 5	Sık (%30–79)	1 durumda
FBN2fibrillin 2	Sık (%30–79)	1 durumda
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1	Sık (%30–79)	1 durumda
FIBPFGF1 intracellular binding protein	Sık (%30–79)	1 durumda
GLULglutamate-ammonia ligase	Sık (%30–79)	1 durumda
GPC4glypican 4	Sık (%30–79)	1 durumda
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer	Sık (%30–79)	1 durumda
KIF15kinesin family member 15	Sık (%30–79)	1 durumda
MAFMAF bZIP transcription factor	Sık (%30–79)	2 durumda
MAGEL2MAGE family member L2	Sık (%30–79)	1 durumda
MEGF8multiple EGF like domains 8	Sık (%30–79)	1 durumda
NEK9NIMA related kinase 9	Sık (%30–79)	1 durumda
NKAPNFKB activating protein	Sık (%30–79)	1 durumda
NUP88nucleoporin 88	Sık (%30–79)	1 durumda
NXNnucleoredoxin	Sık (%30–79)	1 durumda
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2	Sık (%30–79)	2 durumda
RPL10ribosomal protein L10	Sık (%30–79)	1 durumda
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B	Sık (%30–79)	1 durumda
SKISKI proto-oncogene	Sık (%30–79)	1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Sık (%30–79)	1 durumda
SLC29A3solute carrier family 29 member 3	Sık (%30–79)	2 durumda
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1	Sık (%30–79)	1 durumda
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Sık (%30–79)	1 durumda
TPM2tropomyosin 2	Sık (%30–79)	1 durumda
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Sık (%30–79)	1 durumda
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Bazen (%5–29)	1 durumda
ALPK3alpha kinase 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
ARXaristaless related homeobox	Bazen (%5–29)	1 durumda
CDK13cyclin dependent kinase 13	Bazen (%5–29)	1 durumda
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Bazen (%5–29)	1 durumda
CHN1chimerin 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
COG8component of oligomeric golgi complex 8	Bazen (%5–29)	1 durumda
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	Bazen (%5–29)	2 durumda
DUSP6dual specificity phosphatase 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
DVL3dishevelled segment polarity protein 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
EMX2empty spiracles homeobox 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGF17fibroblast growth factor 17	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGF8fibroblast growth factor 8	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
GLDNgliomedin	Bazen (%5–29)	1 durumda
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Bazen (%5–29)	1 durumda
GNRH1gonadotropin releasing hormone 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor	Bazen (%5–29)	1 durumda
H1-4H1.4 linker histone, cluster member	Bazen (%5–29)	1 durumda
HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
KISS1KiSS-1 metastasis suppressor	Bazen (%5–29)	1 durumda
KISS1RKISS1 receptor	Bazen (%5–29)	1 durumda
KRT1keratin 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
KRT16keratin 16	Bazen (%5–29)	1 durumda
KRT9keratin 9	Bazen (%5–29)	1 durumda
LMBRD2LMBR1 domain containing 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
MAFBMAF bZIP transcription factor B	Bazen (%5–29)	1 durumda
MED13Lmediator complex subunit 13L	Bazen (%5–29)	1 durumda
MEG3maternally expressed 3	Bazen (%5–29)	2 durumda
MSL3MSL complex subunit 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
NHLH2nescient helix-loop-helix 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
NIPBLNIPBL cohesin loading factor	Bazen (%5–29)	1 durumda
NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	Bazen (%5–29)	1 durumda
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Bazen (%5–29)	3 durumda
PRDM5PR/SET domain 5	Bazen (%5–29)	1 durumda
PROK2prokineticin 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
PROKR2prokineticin receptor 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex	Bazen (%5–29)	1 durumda
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
ROR2ROR family WNT receptor 2	Bazen (%5–29)	2 durumda
RTL1retrotransposon Gag like 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
SALL4spalt like transcription factor 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
SMAD3SMAD family member 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
TAC3tachykinin precursor 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
TACR3tachykinin receptor 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
TCTN3tectonic family member 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
THOC6THO complex subunit 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
TNNC2troponin C2, fast skeletal type	Bazen (%5–29)	1 durumda
WDR11WD repeat domain 11	Bazen (%5–29)	1 durumda
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Bazen (%5–29)	2 durumda
ZNF469zinc finger protein 469	Bazen (%5–29)	1 durumda
CTCFCCCTC-binding factor	Seyrek (%1–4)	1 durumda
GJA5gap junction protein alpha 5	Seyrek (%1–4)	1 durumda
GJA8gap junction protein alpha 8	Seyrek (%1–4)	1 durumda
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
SETBP1SET binding protein 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
SMSspermine synthase	Seyrek (%1–4)	1 durumda
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3	Seyrek (%1–4)	1 durumda
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase	Kaydedilmedi	1 durumda
ALX3ALX homeobox 3	Kaydedilmedi	1 durumda
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Kaydedilmedi	1 durumda
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Kaydedilmedi	1 durumda
ATAD1ATPase family AAA domain containing 1	Kaydedilmedi	1 durumda
BCORBCL6 corepressor	Kaydedilmedi	1 durumda
BGNbiglycan	Kaydedilmedi	1 durumda
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1	Kaydedilmedi	1 durumda
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1	Kaydedilmedi	1 durumda
CDH3cadherin 3	Kaydedilmedi	1 durumda
CNTN1contactin 1	Kaydedilmedi	1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Kaydedilmedi	1 durumda
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Kaydedilmedi	1 durumda
CRLF1cytokine receptor like factor 1	Kaydedilmedi	1 durumda
DSEdermatan sulfate epimerase	Kaydedilmedi	1 durumda
DYMdymeclin	Kaydedilmedi	1 durumda
ECEL1endothelin converting enzyme like 1	Kaydedilmedi	1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Kaydedilmedi	1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Kaydedilmedi	1 durumda
GORABgolgin, RAB6 interacting	Kaydedilmedi	1 durumda
HOXD13homeobox D13	Kaydedilmedi	1 durumda
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Kaydedilmedi	1 durumda
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Kaydedilmedi	1 durumda
MED12mediator complex subunit 12	Kaydedilmedi	1 durumda
MYBPC1myosin binding protein C1	Kaydedilmedi	1 durumda
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Kaydedilmedi	1 durumda
ORC1origin recognition complex subunit 1	Kaydedilmedi	1 durumda
ORC4origin recognition complex subunit 4	Kaydedilmedi	1 durumda
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase	Kaydedilmedi	1 durumda
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2	Kaydedilmedi	1 durumda
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5	Kaydedilmedi	1 durumda
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	Kaydedilmedi	1 durumda
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L	Kaydedilmedi	1 durumda
PQBP1polyglutamine binding protein 1	Kaydedilmedi	1 durumda
RAB23RAB23, member RAS oncogene family	Kaydedilmedi	1 durumda
SATB2SATB homeobox 2	Kaydedilmedi	1 durumda
SMAD4SMAD family member 4	Kaydedilmedi	1 durumda
SPARTspartin	Kaydedilmedi	1 durumda
SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	Kaydedilmedi	1 durumda
TBC1D32TBC1 domain family member 32	Kaydedilmedi	1 durumda
TBX15T-box transcription factor 15	Kaydedilmedi	1 durumda
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase	Kaydedilmedi	1 durumda
TNNT3troponin T3, fast skeletal type	Kaydedilmedi	1 durumda
TP63tumor protein p63	Kaydedilmedi	1 durumda
WDR73WD repeat domain 73	Kaydedilmedi	1 durumda
WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2	Kaydedilmedi	1 durumda
ZC4H2zinc finger C4H2-type containing	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Flexion contracture of digit

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al