Özellik
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPoikiloderma ile ilişkili 25 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Poikiloderma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Her zaman | 1 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 2 durumda |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Her zaman | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Her zaman | 5 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POLHDNA polymerase eta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CD28CD28 molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BLMBLM RecQ like helicase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde