Özellik
Skin degeneration
Klinik adı: Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
Özet
- Diğer adları
- Atrophic skin, Skin atrophy
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Skin degeneration, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSkin degeneration ile ilişkili 39 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Skin degeneration özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Her zaman | 3 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL24kelch like family member 24 | Her zaman | 1 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Her zaman | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Her zaman | 4 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PLECplectin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLHDNA polymerase eta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MGPmatrix Gla protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde