Özellik
Elevated serum cholesterol
Klinik adı: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Özet
- Diğer adları
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Elevated serum cholesterol, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alElevated serum cholesterol ile ilişkili 77 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Elevated serum cholesterol özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Her zaman | 3 durumda |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Her zaman | 3 durumda |
| ALBalbumin | Her zaman | 2 durumda |
| APOA4apolipoprotein A4 | Her zaman | 1 durumda |
| APOBapolipoprotein B | Her zaman | 2 durumda |
| APOC2apolipoprotein C2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Her zaman | 1 durumda |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| LIPClipase C, hepatic type | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 3 durumda |
| LPLlipoprotein lipase | Her zaman | 2 durumda |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Her zaman | 1 durumda |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Her zaman | 1 durumda |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Her zaman | 1 durumda |
| APOEapolipoprotein E | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CEP19centrosomal protein 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL12Ainterleukin 12A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF12kinesin family member 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
37 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPIBSpi-B transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNPO3transportin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAV3caveolin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GHRgrowth hormone receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MYO5Bmyosin VB | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SETXsenataxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| GALK1galactokinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RSPO1R-spondin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde