İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Extra bones within cranial sutures

Klinik adı: Wormian bones

The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.

HPO HP:0002645

Özet

Diğer adları
Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Extra bones within cranial sutures ile ilişkili 62 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Extra bones within cranial sutures özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
BMP1bone morphogenetic protein 1Her zaman1 durumda
CCDC134coiled-coil domain containing 134Her zaman1 durumda
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Her zaman1 durumda
ERI1exoribonuclease 1Her zaman1 durumda
FLNAfilamin AHer zaman1 durumda
GINS3GINS complex subunit 3Her zaman1 durumda
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1Her zaman1 durumda
LMNAlamin A/CHer zaman2 durumda
NOTCH2notch receptor 2Her zaman2 durumda
PPIBpeptidylprolyl isomerase BHer zaman1 durumda
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Her zaman1 durumda
SP7Sp7 transcription factorHer zaman1 durumda
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Çok sık (%80–99)2 durumda
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Çok sık (%80–99)2 durumda
KIF1Akinesin family member 1AÇok sık (%80–99)1 durumda
NOTCH3notch receptor 3Çok sık (%80–99)2 durumda
PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2Çok sık (%80–99)2 durumda
RETREG1reticulophagy regulator 1Çok sık (%80–99)1 durumda
RUNX2RUNX family transcription factor 2Çok sık (%80–99)2 durumda
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Çok sık (%80–99)1 durumda
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
ARID2AT-rich interaction domain 2Sık (%30–79)1 durumda
ATP7AATPase copper transporting alphaSık (%30–79)2 durumda
CRTAPcartilage associated proteinSık (%30–79)2 durumda
IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Sık (%30–79)1 durumda
KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Sık (%30–79)1 durumda
LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2Sık (%30–79)1 durumda
MESDmesoderm development LRP chaperoneSık (%30–79)1 durumda
NFIXnuclear factor I XSık (%30–79)1 durumda
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaSık (%30–79)2 durumda
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Sık (%30–79)1 durumda
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentSık (%30–79)2 durumda
TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5ASık (%30–79)1 durumda
AFF4ALF transcription elongation factor 4Bazen (%5–29)1 durumda
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Bazen (%5–29)3 durumda
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Bazen (%5–29)1 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chainBazen (%5–29)5 durumda
COL1A2collagen type I alpha 2 chainBazen (%5–29)5 durumda
CTSKcathepsin KBazen (%5–29)2 durumda
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Bazen (%5–29)1 durumda
22 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Bazen (%5–29)1 durumda
LRP5LDL receptor related protein 5Bazen (%5–29)1 durumda
MEG3maternally expressed 3Bazen (%5–29)1 durumda
MSX2msh homeobox 2Bazen (%5–29)2 durumda
NEK1NIMA related kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Bazen (%5–29)1 durumda
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaBazen (%5–29)1 durumda
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainBazen (%5–29)1 durumda
RTL1retrotransposon Gag like 1Bazen (%5–29)1 durumda
SETBP1SET binding protein 1Bazen (%5–29)2 durumda
SFRP4secreted frizzled related protein 4Bazen (%5–29)1 durumda
SMOsmoothened, frizzled class receptorBazen (%5–29)1 durumda
ELNelastinSeyrek (%1–4)1 durumda
FBLN5fibulin 5Seyrek (%1–4)1 durumda
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Kaydedilmedi1 durumda
BCL11BBCL11 transcription factor BKaydedilmedi1 durumda
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseKaydedilmedi1 durumda
PAM16presequence translocase associated motor 16Kaydedilmedi1 durumda
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BKaydedilmedi1 durumda
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Kaydedilmedi1 durumda
THRAthyroid hormone receptor alphaKaydedilmedi1 durumda
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of cranial sutures

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al