Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Aortic regurgitation
An insufficiency of the aortic valve, leading to regurgitation (backward flow) of blood from the aorta into the left ventricle.
Özet
- Diğer adları
- Aortic insufficiency, Aortic valve regurgitation
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Aortic regurgitationHP:0001659
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Aortic regurgitation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAortic regurgitation ile ilişkili 112 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Aortic regurgitation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CEP57centrosomal protein 57 | Her zaman | 2 durumda |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Her zaman | 1 durumda |
| LMOD2leiomodin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GATA5GATA binding protein 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMAD6SMAD family member 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARF1ARF GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARSKarylsulfatase family member K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
72 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PLXND1plexin D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCNQcyclin Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FASFas cell surface death receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL10interleukin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12Ainterleukin 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12Binterleukin 12B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIFBPkinesin family binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TLR4toll like receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde