Özellik
EMG: axonal abnormality
Electromyographic (EMG) findings characteristic of axonal neuropathy, with normal or slightly decreased nerve conduction velocities, normal or slightly prolonged distal latencies, but significantly reduced motor potentials and sensory amplitudes. There may be spontaneous activity upon needle EMG studies, such as increased insertional activity, positive sharp waves, and fibrillation potentials.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/emg-axonal-abnormality.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEMG: axonal abnormality ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi al18 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Cerebrotendinous XanthomatosisReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesLMNAANO5About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesLMNAPDK3SPG11About this report →
Show 14 more reports
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesATP13A2About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 4 of these genesLMNAPDK3SPG11CYP27A1About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesATP13A2SPG11About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesANO5About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesSPG11About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesANO5About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesATP13A2SPG11CYP27A1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
EMG: axonal abnormality ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEMG: axonal abnormality ile ilişkili 6 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, EMG: axonal abnormality özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANO5anoctamin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
