Özellik
Brittle nails
Klinik adı: Fragile nails
Nails that easily break.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Brittle nails, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBrittle nails ile ilişkili 35 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Brittle nails özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HEPHL1hephaestin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Her zaman | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MSX1msh homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KRT14keratin 14 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRKD1protein kinase D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FTLferritin light chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EFNB1ephrin B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde