Peptidik Büyüme Faktörleri Eksikliğine Bağlı Lipodistrofi
Peptidik büyüme faktörlerinin eksikliği; ekstremitelerde deri altı yağ tabakalarının kaybı, yüz ve gövdede lipodistrofi ile skleroderma benzeri cilt bozuklukları (avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış cilt ile ekstremite ve gövdede cilt pigmenti değişiklikleri) ile karakterizedir.
Diğer adları
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Konjenital Generalize Lipodistrofi
Otozomal resesif
Deri altı dokularda aşırı derecede yağ azlığıyla karakterize, son derece nadir görülen otozomal resesif bir durum.
Diğer adları
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
5 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Edinsel Parsiyel Lipodistrofi
Vücudun üst kısmında lipoatrofi ile uyluklarda lipohipertrofinin birlikte görüldüğü bir lipodistrofi türü.
Diğer adları
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lokalize Lipodistrofi
Lokalize lipodistrofiler, vücudun küçük bölgelerinde deri altı dokunun kaybıyla karakterizedir.
Diğer adları
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
5 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Berardinelli-Seip Konjenital Lipodistrofi
Otozomal resesif
Lipoatrofi, hipertrigliseridemi, hepatomegali ve akromegaloid özelliklerin birlikte görüldüğü bir lipodistrofi türü. BSCL, leprechaunism, Rabson-Mendenhall sendromu, edinsel generalize lipodistrofi ile A ve B tip insülin direnci gibi aşırı insülin direnci sendromlarından oluşan gruba aittir.
Diğer adları
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
4 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Ailesel Parsiyel Lipodistrofi
LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ve PLAAT3 formlarını içerir; bu formlar uzuvlarda ve kalçalarda yağ kaybına, insülin direncine, diyabete, yüksek trigliseritlere ve yağlı karaciğere yol açar.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi diyabetin, trigliseritlerin ve karaciğer hastalığının erken taranmasına ve tedavisine olanak tanır; seçilmiş vakalarda ise metreleptin tedavisi uygulanabilir.
Diğer adları
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Kapsanan özgül formlar
Familyal Parsiyel Lipodistrofi, Dunnigan Tipi
Otozomal dominant
Familyal parsiyel lipodistrofi, Dunnigan tipi (FPLD2), gövde, kalça ve ekstremitelerde deri altı yağ dokusunun kaybı; boyun, yüz, koltuk altı ve pelvik bölgelerde yağ birikimi; kas hipertrofisi ile karakterize, genellikle insülin direnci, diabetes mellitus, dislipidemi ve karaciğer steatozu gibi metabolik komplikasyonlarla birlikte görülen nadir bir genetik lipodistrofi türüdür.
LMNA
11 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Mandibuloakral Displazi
Otozomal resesif
LMNA (tip A) veya ZMPSTE24 (tip B) genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; çene ve köprücük kemiklerinin gelişim yetersizliğine, cilt değişikliklerine, yağ kaybına ve insülin direnci gibi metabolik komplikasyonlara yol açar.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi diyabet, lipid ve diğer komplikasyonlar açısından izlemeye yol gösterir.
Diğer adları
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MFN2 ile ilişkili multipl simetrik lipomatozis ve parsiyel lipodistrofi
Otozomal resesif
Boyun ve üst vücutta büyük yağ birikintileri ve diğer bölgelerde yağ kaybı görülür; bu durum iki alleldeki MFN2 varyantlarından kaynaklanır.
