İçeriğe atla
HSA/FSA uygun. CLIA/CAP laboratuvarı. Sonuçlar 6-8 haftada

Durum raporu · Metabolik

Lipodistrofi

Vücudun belirli bölgelerindeki yağ dokusunun seçici olarak kaybolması veya anormal şekilde birikmesiyle karakterize, genellikle insülin direnci, diyabet ve dislipidemi gibi metabolik komplikasyonlara yol açan nadir bir bozukluk grubu.

Güncellenme: 16 Ekim 2026

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 haftada

Lipodistrofi raporumu al

Analiz ettiğimiz 9 durum

Peptidik Büyüme Faktörleri Eksikliğine Bağlı Lipodistrofi

Peptidik büyüme faktörlerinin eksikliği; ekstremitelerde deri altı yağ tabakalarının kaybı, yüz ve gövdede lipodistrofi ile skleroderma benzeri cilt bozuklukları (avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış cilt ile ekstremite ve gövdede cilt pigmenti değişiklikleri) ile karakterizedir.

Diğer adları

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Konjenital Generalize Lipodistrofi

Otozomal resesif

Deri altı dokularda aşırı derecede yağ azlığıyla karakterize, son derece nadir görülen otozomal resesif bir durum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Edinsel Parsiyel Lipodistrofi

Vücudun üst kısmında lipoatrofi ile uyluklarda lipohipertrofinin birlikte görüldüğü bir lipodistrofi türü.

Diğer adları

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lokalize Lipodistrofi

Lokalize lipodistrofiler, vücudun küçük bölgelerinde deri altı dokunun kaybıyla karakterizedir.

Diğer adları

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Berardinelli-Seip Konjenital Lipodistrofi

Otozomal resesif

Lipoatrofi, hipertrigliseridemi, hepatomegali ve akromegaloid özelliklerin birlikte görüldüğü bir lipodistrofi türü. BSCL, leprechaunism, Rabson-Mendenhall sendromu, edinsel generalize lipodistrofi ile A ve B tip insülin direnci gibi aşırı insülin direnci sendromlarından oluşan gruba aittir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Ailesel Parsiyel Lipodistrofi

LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ve PLAAT3 formlarını içerir; bu formlar uzuvlarda ve kalçalarda yağ kaybına, insülin direncine, diyabete, yüksek trigliseritlere ve yağlı karaciğere yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi diyabetin, trigliseritlerin ve karaciğer hastalığının erken taranmasına ve tedavisine olanak tanır; seçilmiş vakalarda ise metreleptin tedavisi uygulanabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Kapsanan özgül formlar

  • Familyal Parsiyel Lipodistrofi, Dunnigan Tipi

    Otozomal dominant

    Familyal parsiyel lipodistrofi, Dunnigan tipi (FPLD2), gövde, kalça ve ekstremitelerde deri altı yağ dokusunun kaybı; boyun, yüz, koltuk altı ve pelvik bölgelerde yağ birikimi; kas hipertrofisi ile karakterize, genellikle insülin direnci, diabetes mellitus, dislipidemi ve karaciğer steatozu gibi metabolik komplikasyonlarla birlikte görülen nadir bir genetik lipodistrofi türüdür.

    LMNA

11 ilgili alt tip içerir ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Mandibuloakral Displazi

Otozomal resesif

LMNA (tip A) veya ZMPSTE24 (tip B) genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; çene ve köprücük kemiklerinin gelişim yetersizliğine, cilt değişikliklerine, yağ kaybına ve insülin direnci gibi metabolik komplikasyonlara yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi diyabet, lipid ve diğer komplikasyonlar açısından izlemeye yol gösterir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

MFN2 ile ilişkili multipl simetrik lipomatozis ve parsiyel lipodistrofi

Otozomal resesif

Boyun ve üst vücutta büyük yağ birikintileri ve diğer bölgelerde yağ kaybı görülür; bu durum iki alleldeki MFN2 varyantlarından kaynaklanır.

Analiz edilen genler

MONDO:1060153

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilenir. Hekimlerin doğrudan kullanabileceği raporlar, 6–8 hafta içinde Genome Manager'ınıza ulaştırılır — kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

Lipodistrofi raporumu al

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 haftada