Özellik
Clouding of the lens of the eye at birth
Klinik adı: Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
Özet
- Diğer adları
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Clouding of the lens of the eye at birth, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alClouding of the lens of the eye at birth ile ilişkili 159 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Clouding of the lens of the eye at birth özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Her zaman | 2 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Her zaman | 1 durumda |
| CRYGBcrystallin gamma B | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Her zaman | 2 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Her zaman | 2 durumda |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NUP188nucleoporin 188 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Her zaman | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Her zaman | 1 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Her zaman | 2 durumda |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Her zaman | 1 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Her zaman | 1 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Sık (%30–79) | 2 durumda |
119 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNUPNsnurportin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TKTtransketolase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYABcrystallin alpha B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL15ribosomal protein L15 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL18ribosomal protein L18 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL26ribosomal protein L26 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL27ribosomal protein L27 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL31ribosomal protein L31 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL35ribosomal protein L35 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL5ribosomal protein L5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL8ribosomal protein L8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL9ribosomal protein L9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS10ribosomal protein S10 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS24ribosomal protein S24 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS27ribosomal protein S27 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS29ribosomal protein S29 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYAAcrystallin alpha A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYBA1crystallin beta A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYGCcrystallin gamma C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYGDcrystallin gamma D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EPHA2EPH receptor A2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MIR204microRNA 204 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RETret proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde