İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Severe faltering weight

Klinik adı: Severe failure to thrive

HPO HP:0001525

Özet

Diğer adları
Severe weight faltering, Marked failure to thrive, Severe postnatal failure to thrive
Vücut sistemi
Growth abnormality

Severe faltering weight ile ilişkili 16 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Severe faltering weight özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
LMNAlamin A/CÇok sık (%80–99)1 durumda
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Çok sık (%80–99)1 durumda
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Sık (%30–79)1 durumda
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinSık (%30–79)1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSık (%30–79)2 durumda
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Sık (%30–79)1 durumda
RTTNrotatinSık (%30–79)1 durumda
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexSık (%30–79)1 durumda
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
CLCNKAchloride voltage-gated channel KaBazen (%5–29)1 durumda
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbBazen (%5–29)1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorKaydedilmedi1 durumda
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedKaydedilmedi1 durumda
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Kaydedilmedi1 durumda
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1Kaydedilmedi1 durumda
ZFP57ZFP57 zinc finger proteinKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Faltering weight

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al