Özellik
Loss of fat tissue in localized area
Klinik adı: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Özet
- Diğer adları
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Loss of fat tissue in localized area, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLoss of fat tissue in localized area ile ilişkili 81 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Loss of fat tissue in localized area özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 3 durumda |
| PLIN1perilipin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Her zaman | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 6 durumda |
| LMNB2lamin B2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTN2actinin alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYABcrystallin alpha B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DESdesmin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOLKdolichol kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSG2desmoglein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JPH2junctophilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LDB3LIM domain binding 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
41 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLNphospholamban | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSEN2presenilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SGCDsarcoglycan delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCAPtitin-cap | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMPOthymopoietin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM1tropomyosin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTNtitin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCLvinculin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde