Özellik
Tongue tied
Klinik adı: Ankyloglossia
Short or anteriorly attached lingual frenulum, associated with limited mobility of the tongue.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Tongue tied, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alTongue tied ile ilişkili 37 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Tongue tied özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Her zaman | 1 durumda |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALPK3alpha kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde