Özellik

Mildly elevated creatine kinase

HPO HP:0008180

Diğer adları: Mildly elevated CPK, Mildly elevated creatine phosphokinase, Mildly elevated serum CK, Mildly elevated serum CPK, Mildly elevated serum phospho-CK, Mildly increased creatine kinase, Mildly increased serum creatine kinase, Moderately elevated serum CK, Moderately elevated serum CPK, Moderately increased serum creatine kinase
Vücut sistemi: Laboratory abnormality

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Mildly elevated creatine kinase, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Mildly elevated creatine kinase ile ilişkili 70 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Mildly elevated creatine kinase özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ADSS1adenylosuccinate synthase 1	Her zaman	1 durumda
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19	Her zaman	1 durumda
COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18	Her zaman	1 durumda
DNM2dynamin 2	Her zaman	2 durumda
FILIP1filamin A interacting protein 1	Her zaman	1 durumda
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8	Her zaman	1 durumda
MEGF10multiple EGF like domains 10	Her zaman	1 durumda
MTMR14myotubularin related protein 14	Her zaman	2 durumda
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5	Her zaman	1 durumda
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Her zaman	2 durumda
TBCKTBC1 domain containing kinase	Her zaman	1 durumda
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S	Çok sık (%80–99)	2 durumda
FLNCfilamin C	Çok sık (%80–99)	2 durumda
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	Çok sık (%80–99)	1 durumda
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Çok sık (%80–99)	1 durumda
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3	Çok sık (%80–99)	1 durumda
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18	Çok sık (%80–99)	1 durumda
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	Sık (%30–79)	1 durumda
BIN1bridging integrator 1	Sık (%30–79)	1 durumda
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	Sık (%30–79)	1 durumda
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Sık (%30–79)	1 durumda
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Sık (%30–79)	2 durumda
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	Sık (%30–79)	1 durumda
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	Sık (%30–79)	1 durumda
FKRPfukutin related protein	Sık (%30–79)	1 durumda
FKTNfukutin	Sık (%30–79)	1 durumda
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	Sık (%30–79)	2 durumda
MATR3matrin 3	Sık (%30–79)	1 durumda
MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1	Sık (%30–79)	1 durumda
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)	Sık (%30–79)	1 durumda
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1	Sık (%30–79)	1 durumda
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2	Sık (%30–79)	1 durumda
MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)	Sık (%30–79)	1 durumda
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1	Sık (%30–79)	1 durumda
MYF6myogenic factor 6	Sık (%30–79)	1 durumda
MYH14myosin heavy chain 14	Sık (%30–79)	2 durumda
MYH7myosin heavy chain 7	Sık (%30–79)	3 durumda
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6	Sık (%30–79)	1 durumda
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
QRICH1glutamine rich 1	Sık (%30–79)	1 durumda

30 gen daha göster

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
RYR1ryanodine receptor 1	Sık (%30–79)	1 durumda
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2	Sık (%30–79)	1 durumda
SQSTM1sequestosome 1	Sık (%30–79)	1 durumda
TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	Sık (%30–79)	2 durumda
TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase	Sık (%30–79)	1 durumda
TTNtitin	Sık (%30–79)	1 durumda
VCPvalosin containing protein	Sık (%30–79)	1 durumda
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle	Bazen (%5–29)	3 durumda
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	Bazen (%5–29)	1 durumda
HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase	Bazen (%5–29)	1 durumda
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13	Bazen (%5–29)	1 durumda
KLHL41kelch like family member 41	Bazen (%5–29)	1 durumda
MICU1mitochondrial calcium uptake 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
MYPNmyopalladin	Bazen (%5–29)	1 durumda
NEBnebulin	Bazen (%5–29)	2 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Bazen (%5–29)	2 durumda
POLRMTRNA polymerase mitochondrial	Bazen (%5–29)	1 durumda
SNUPNsnurportin 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
TPM2tropomyosin 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
TPM3tropomyosin 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Bazen (%5–29)	1 durumda
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
YME1L1YME1 like 1 ATPase	Bazen (%5–29)	1 durumda
COL9A3collagen type IX alpha 3 chain	Kaydedilmedi	1 durumda
DOK7docking protein 7	Kaydedilmedi	1 durumda
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	Kaydedilmedi	1 durumda
LMNAlamin A/C	Kaydedilmedi	1 durumda
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17	Kaydedilmedi	1 durumda
TFGtrafficking from ER to golgi regulator	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Elevated blood creatine phosphokinase

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.