Özellik
Myotonia
An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.
Özet
- Diğer adları
- Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Myotonia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMyotonia ile ilişkili 24 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Myotonia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Her zaman | 3 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 8 durumda |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EMDemerin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DMPKDM1 protein kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde