İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Elbow contracture

A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0034391

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Elbow contracture ile ilişkili 30 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Elbow contracture özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ALPK3alpha kinase 3Her zaman1 durumda
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainHer zaman1 durumda
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainHer zaman2 durumda
DSTdystoninHer zaman1 durumda
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorHer zaman1 durumda
FLNAfilamin AHer zaman1 durumda
GTPBP2GTP binding protein 2Her zaman1 durumda
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Her zaman1 durumda
MEGF10multiple EGF like domains 10Her zaman1 durumda
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinHer zaman1 durumda
SCARF2scavenger receptor class F member 2Her zaman2 durumda
SIK3SIK family kinase 3Her zaman1 durumda
SNUPNsnurportin 1Her zaman1 durumda
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3Her zaman1 durumda
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeHer zaman1 durumda
FILIP1filamin A interacting protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
LMNAlamin A/CÇok sık (%80–99)2 durumda
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Sık (%30–79)1 durumda
COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11Sık (%30–79)1 durumda
FBN2fibrillin 2Sık (%30–79)1 durumda
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseSık (%30–79)1 durumda
MYH3myosin heavy chain 3Sık (%30–79)1 durumda
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSık (%30–79)1 durumda
RYR3ryanodine receptor 3Sık (%30–79)1 durumda
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
DHRSXdehydrogenase/reductase X-linkedBazen (%5–29)1 durumda
FKRPfukutin related proteinBazen (%5–29)1 durumda
IGF2insulin like growth factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Bazen (%5–29)1 durumda
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseBazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Upper-limb joint contracture

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al