Özellik
Generalized lipodystrophy
Generalized degenerative changes of the fat tissue.
Özet
- Diğer adları
- Generalised lipodystrophy, Lipodystrophy, generalised, Lipodystrophy, generalized
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Generalized lipodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alGeneralized lipodystrophy ile ilişkili 10 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Generalized lipodystrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde