Özellik
Breakdown of bone
Klinik adı: Osteolysis
Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.
Özet
- Diğer adları
- Increased bone resorption, Osteolytic defects of bones
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Breakdown of bone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBreakdown of bone ile ilişkili 74 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Breakdown of bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCND1cyclin D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
34 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTSCcathepsin C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde