Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Growth abnormality, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alGrowth abnormality ile ilişkili 45 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Growth abnormality özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARandrogen receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGPmatrix Gla protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
5 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde