Özellik
Short palm
Short palm.
Özet
- Diğer adları
- Short hands, Short palms
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short palm, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort palm ile ilişkili 120 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short palm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Her zaman | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Her zaman | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 4 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL15kelch like family member 15 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Her zaman | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Her zaman | 3 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
80 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MAGEL2MAGE family member L2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOGnoggin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAV3neuron navigator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BGNbiglycan | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde