Özellik
Small ears
Klinik adı: Microtia
Underdevelopment of the external ear.
Özet
- Diğer adları
- Underdeveloped ears, Bilateral microtia, Hypoplasia of the external ear, Hypoplastic ears, Hypoplastic pinna, Small pinnae
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Small ears, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSmall ears ile ilişkili 197 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Small ears özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Her zaman | 1 durumda |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Her zaman | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Her zaman | 3 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 3 durumda |
| FOXI3forkhead box I3 | Her zaman | 1 durumda |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Her zaman | 1 durumda |
| HOXA2homeobox A2 | Her zaman | 2 durumda |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Her zaman | 1 durumda |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 2 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 1 durumda |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Her zaman | 1 durumda |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Her zaman | 1 durumda |
| NINninein | Her zaman | 2 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Her zaman | 1 durumda |
| PLECplectin | Her zaman | 2 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Her zaman | 2 durumda |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Her zaman | 2 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Her zaman | 2 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Her zaman | 2 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Her zaman | 2 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Her zaman | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
157 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNT3Wnt family member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACHD1cache domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EDNRAendothelin receptor type A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RECQLRecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL17ribosomal protein L17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIX1SIX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SIX5SIX homeobox 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL15ribosomal protein L15 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL18ribosomal protein L18 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL26ribosomal protein L26 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL27ribosomal protein L27 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL31ribosomal protein L31 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL35ribosomal protein L35 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL5ribosomal protein L5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL8ribosomal protein L8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL9ribosomal protein L9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS10ribosomal protein S10 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS24ribosomal protein S24 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS27ribosomal protein S27 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS29ribosomal protein S29 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MSX2msh homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde