Özellik
Overtubulated long bones
Overconstriction, or narrowness of the diaphysis and metaphysis of long bones.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Overtubulated long bones, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOvertubulated long bones ile ilişkili 6 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Overtubulated long bones özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde