Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Winged shoulder blade
Klinik adı: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Özet
- Diğer adları
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
Winged shoulder bladeHP:0003691
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Winged shoulder blade, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWinged shoulder blade ile ilişkili 110 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Winged shoulder blade özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Her zaman | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Her zaman | 2 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Her zaman | 3 durumda |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GYG1glycogenin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SGCAsarcoglycan alpha | Her zaman | 2 durumda |
| SGCDsarcoglycan delta | Her zaman | 2 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Her zaman | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DUX4double homeobox 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FRG1FSHD region gene 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAPN3calpain 3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMDemerin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
70 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SEPTIN9septin 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGCGsarcoglycan gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TK2thymidine kinase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTNtitin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ANO5anoctamin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JPH1junctophilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLIN4perilipin 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGCBsarcoglycan beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNPO3transportin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde