Özellik
Decreased volume of lip
Klinik adı: Thin vermilion border
Height of the vermilion of the medial part of the lip more than 2 SD below the mean, or apparently reduced height of the vermilion of the lip in the frontal view. The vermilion is the red part of the lips (and confusingly, the vermilion itself is also often referred to as being equivalent the lips).
Özet
- Diğer adları
- Thin lips, Decreased volume of lip vermillion, Thin vermillion
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Decreased volume of lip, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDecreased volume of lip ile ilişkili 143 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Decreased volume of lip özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Her zaman | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Her zaman | 2 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Her zaman | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Her zaman | 2 durumda |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Her zaman | 1 durumda |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Her zaman | 2 durumda |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Her zaman | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Her zaman | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Her zaman | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Her zaman | 2 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Her zaman | 2 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Her zaman | 2 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
103 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GATA5GATA binding protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA6GATA binding protein 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDRkinase insert domain receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIG4DNA ligase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RECQLRecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS23ribosomal protein S23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL11myosin light chain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TALDO1transaldolase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde