Özellik
Shuffled walk
Klinik adı: Shuffling gait
A type of gait (walking) characterized by by dragging one's feet along or without lifting the feet fully from the ground.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Shuffled walk, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShuffled walk ile ilişkili 33 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Shuffled walk özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CST3cystatin C | Her zaman | 1 durumda |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Her zaman | 2 durumda |
| FBXO7F-box protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGCDsarcoglycan delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNCAsynuclein alpha | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PODXLpodocalyxin like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TK2thymidine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde