Özellik
Wasting of muscles near the body
Klinik adı: Proximal amyotrophy
Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.
Özet
- Diğer adları
- Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Wasting of muscles near the body, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWasting of muscles near the body ile ilişkili 42 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Wasting of muscles near the body özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DNM2dynamin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Her zaman | 2 durumda |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Her zaman | 1 durumda |
| SGCDsarcoglycan delta | Her zaman | 1 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Her zaman | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Her zaman | 2 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| LMNAlamin A/C | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SYT2synaptotagmin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNXBtenascin XB | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAPN3calpain 3 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| DOK7docking protein 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGCBsarcoglycan beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
2 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde