İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Short nail

Decreased length of nail.

HPO HP:0001799

Özet

Diğer adları
Short nails
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Short nail ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Short nail özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GPC3glypican 3Her zaman1 durumda
HOXA13homeobox A13Her zaman1 durumda
IFT140intraflagellar transport 140Her zaman1 durumda
IFT43intraflagellar transport 43Her zaman1 durumda
IHHIndian hedgehog signaling moleculeHer zaman1 durumda
MED16mediator complex subunit 16Her zaman1 durumda
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Her zaman1 durumda
WNT10AWnt family member 10AHer zaman1 durumda
FLNBfilamin BÇok sık (%80–99)2 durumda
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenaseBazen (%5–29)1 durumda
LMNAlamin A/CBazen (%5–29)1 durumda
SOX9SRY-box transcription factor 9Bazen (%5–29)1 durumda
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Bazen (%5–29)2 durumda
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Kaydedilmedi1 durumda
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Kaydedilmedi1 durumda
IFT122intraflagellar transport 122Kaydedilmedi1 durumda
NOTCH2notch receptor 2Kaydedilmedi1 durumda
NPR2natriuretic peptide receptor 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Absent/small nails

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al