Özellik
Prominent swayback
Klinik adı: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Özet
- Diğer adları
- Lordosis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Prominent swayback, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alProminent swayback ile ilişkili 157 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Prominent swayback özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Her zaman | 1 durumda |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Her zaman | 1 durumda |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Her zaman | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Her zaman | 1 durumda |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 2 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DUX4double homeobox 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FRG1FSHD region gene 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| ARSKarylsulfatase family member K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAPN3calpain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
117 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNUPNsnurportin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMDemerin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTNtitin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTSKcathepsin K | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| FKTNfukutin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RETret proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGCGsarcoglycan gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde