İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Dermal translucency

An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.

HPO HP:0010648

Özet

Diğer adları
Translucent skin
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Dermal translucency ile ilişkili 33 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Dermal translucency özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Her zaman1 durumda
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Her zaman2 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chainHer zaman1 durumda
COL1A2collagen type I alpha 2 chainHer zaman1 durumda
COL3A1collagen type III alpha 1 chainHer zaman3 durumda
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Her zaman1 durumda
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Her zaman1 durumda
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaHer zaman1 durumda
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Her zaman2 durumda
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gammaHer zaman1 durumda
FILIP1filamin A interacting protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
LMNAlamin A/CÇok sık (%80–99)1 durumda
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Çok sık (%80–99)1 durumda
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Çok sık (%80–99)1 durumda
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Sık (%30–79)2 durumda
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Sık (%30–79)2 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit ASık (%30–79)1 durumda
SOX18SRY-box transcription factor 18Sık (%30–79)1 durumda
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Sık (%30–79)1 durumda
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Sık (%30–79)1 durumda
COL5A1collagen type V alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
CTC1CST telomere replication complex component 1Bazen (%5–29)1 durumda
ELNelastinBazen (%5–29)1 durumda
FBLN5fibulin 5Bazen (%5–29)1 durumda
FOCADfocadhesinBazen (%5–29)1 durumda
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Bazen (%5–29)1 durumda
MSL2MSL complex subunit 2Bazen (%5–29)1 durumda
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
PRDM5PR/SET domain 5Bazen (%5–29)1 durumda
SMAD2SMAD family member 2Bazen (%5–29)1 durumda
SMAD3SMAD family member 3Bazen (%5–29)1 durumda
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
ZNF469zinc finger protein 469Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal skin structure

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al