İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Emphysema

HPO HP:0002097

Özet

Diğer adları
Pulmonary emphysema
Vücut sistemi
Abnormality of the respiratory system

Emphysema ile ilişkili 43 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Emphysema özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Her zaman2 durumda
FBLN5fibulin 5Her zaman3 durumda
FBN1fibrillin 1Her zaman2 durumda
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Her zaman1 durumda
COL3A1collagen type III alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
LMNAlamin A/CÇok sık (%80–99)1 durumda
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
SERPINA1serpin family A member 1Çok sık (%80–99)1 durumda
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Sık (%30–79)1 durumda
ELNelastinSık (%30–79)2 durumda
GLAgalactosidase alphaSık (%30–79)1 durumda
GMNNgeminin DNA replication inhibitorSık (%30–79)1 durumda
NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinSık (%30–79)1 durumda
ORC1origin recognition complex subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
RHOHras homolog family member HSık (%30–79)1 durumda
TSC1TSC complex subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
TSC2TSC complex subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Bazen (%5–29)1 durumda
BTNL2butyrophilin like 2Bazen (%5–29)2 durumda
CFTRCF transmembrane conductance regulatorBazen (%5–29)1 durumda
DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Bazen (%5–29)1 durumda
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Bazen (%5–29)1 durumda
EVCEvC ciliary complex subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Bazen (%5–29)1 durumda
GLI1GLI family zinc finger 1Bazen (%5–29)1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Bazen (%5–29)2 durumda
IPO8importin 8Bazen (%5–29)1 durumda
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Bazen (%5–29)1 durumda
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gammaBazen (%5–29)1 durumda
SONSON DNA and RNA binding proteinBazen (%5–29)1 durumda
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Bazen (%5–29)1 durumda
TGFB2transforming growth factor beta 2Bazen (%5–29)1 durumda
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Kaydedilmedi2 durumda
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AKaydedilmedi1 durumda
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Kaydedilmedi1 durumda
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit betaKaydedilmedi1 durumda
3 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FOXN1forkhead box N1Kaydedilmedi1 durumda
MGPmatrix Gla proteinKaydedilmedi1 durumda
TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B memberKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of lung structure

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al