Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
Özet
- Diğer adları
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
EMG abnormalityHP:0003457
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to EMG abnormality, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEMG abnormality ile ilişkili 119 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, EMG abnormality özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP126centrosomal protein 126 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| SEPTIN9septin 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
79 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANO10anoctamin 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN3ataxin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MATR3matrin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTN2actinin alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYABcrystallin alpha B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DESdesmin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOLKdolichol kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSG2desmoglein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JPH2junctophilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LDB3LIM domain binding 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD2leiomodin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLNphospholamban | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSEN2presenilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SGCDsarcoglycan delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCAPtitin-cap | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMPOthymopoietin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM1tropomyosin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTNtitin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCLvinculin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAV3caveolin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OATornithine aminotransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde