Özellik
Wasting syndrome
Klinik adı: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Özet
- Vücut sistemi
- Growth abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Wasting syndrome, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWasting syndrome ile ilişkili 108 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Wasting syndrome özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Her zaman | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Her zaman | 3 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Her zaman | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATRIPATR interacting protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CD4CD4 molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP63centrosomal protein 63 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LPIN2lipin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NBNnibrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NINninein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUP85nucleoporin 85 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAIPTRAF interacting protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TYMPthymidine phosphorylase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
68 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANGangiogenin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANXA11annexin A11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCNFcyclin F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DAOD-amino acid oxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP3forkhead box P3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MATR3matrin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPTNoptineurin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PFN1profilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPHperipherin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CALRcalreticulin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| JAK2Janus kinase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde