Özellik
Short chin
Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Özet
- Diğer adları
- Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short chin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort chin ile ilişkili 77 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short chin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Her zaman | 1 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Her zaman | 2 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 2 durumda |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PAPPA2pappalysin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RPL17ribosomal protein L17 | Her zaman | 1 durumda |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSTdystonin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNF13ring finger protein 13 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
37 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| FBXO31F-box protein 31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDAectodysplasin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFIAnuclear factor I A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde