Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMultiple joint contractures ile ilişkili 76 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Multiple joint contractures özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DOK7docking protein 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLDNgliomedin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF21Akinesin family member 21A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KLC2kinesin light chain 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUP88nucleoporin 88 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOTmyotilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
36 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTNtitin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde