Özellik
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Ectopic calcification, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEctopic calcification ile ilişkili 14 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Ectopic calcification özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| STX16syntaxin 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Speckled calcifications in end part of bone34 gen
- Calcium deposits in joints22 gen
- Cerebellar calcifications12 gen
- Pancreatic calcification8 gen
- Adrenal calcification6 gen
- Hepatic calcification6 gen
- Calcification of cartilage5 gen
- Tracheal calcification5 gen
- Calcinosis cutis4 gen
- Periarticular calcification4 gen
- Skin calcification4 gen
- Abnormal calcification of the wrist bones3 gen
- Calcific stippling3 gen
- Intervertebral disk calcification3 gen
- Laryngeal calcification3 gen
- Retinal calcification3 gen
- Intracranial calcification2 gen
- Cardiovascular calcification1 gen
- Gonadal calcification1 gen
- Intraalveolar nodular calcifications1 gen
- Sternal punctate calcifications1 gen
- Tarsal stippling1 gen
- Calcification of ribs
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde