İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Narrow nose

Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.

HPO HP:0000460

Özet

Diğer adları
Decreased nasal breadth, Decreased nasal width, Thin nose
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Narrow nose ile ilişkili 30 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Narrow nose özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Her zaman1 durumda
FBN1fibrillin 1Her zaman1 durumda
HYOU1hypoxia up-regulated 1Her zaman1 durumda
LMNAlamin A/CHer zaman1 durumda
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Her zaman1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearHer zaman1 durumda
SCARF2scavenger receptor class F member 2Her zaman2 durumda
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AHer zaman1 durumda
TM2D3TM2 domain containing 3Her zaman1 durumda
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Sık (%30–79)1 durumda
COL5A1collagen type V alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
MED12mediator complex subunit 12Sık (%30–79)1 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit ASık (%30–79)1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorBazen (%5–29)1 durumda
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitBazen (%5–29)1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Bazen (%5–29)1 durumda
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseBazen (%5–29)1 durumda
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Seyrek (%1–4)1 durumda
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinaseKaydedilmedi1 durumda
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantKaydedilmedi1 durumda
CCNQcyclin QKaydedilmedi1 durumda
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Kaydedilmedi1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Kaydedilmedi1 durumda
GJA1gap junction protein alpha 1Kaydedilmedi2 durumda
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaKaydedilmedi1 durumda
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitKaydedilmedi1 durumda
SATB2SATB homeobox 2Kaydedilmedi1 durumda
TP63tumor protein p63Kaydedilmedi1 durumda
TRRAPtransformation/transcription domain associated proteinKaydedilmedi1 durumda
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Kaydedilmedi2 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal of nasal shape

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al