İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Diffuse skeletal muscle wasting

Klinik adı: Generalized amyotrophy

Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.

HPO HP:0003700

Özet

Diğer adları
Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Diffuse skeletal muscle wasting ile ilişkili 78 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Diffuse skeletal muscle wasting özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chainHer zaman1 durumda
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Her zaman1 durumda
C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Her zaman1 durumda
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding proteinHer zaman1 durumda
DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3Her zaman1 durumda
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Her zaman1 durumda
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AHer zaman1 durumda
JPH1junctophilin 1Her zaman1 durumda
LMNAlamin A/CHer zaman3 durumda
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Her zaman1 durumda
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Her zaman1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AHer zaman2 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit AHer zaman1 durumda
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Her zaman2 durumda
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Her zaman1 durumda
VAMP1vesicle associated membrane protein 1Her zaman2 durumda
VCPvalosin containing proteinHer zaman3 durumda
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialHer zaman2 durumda
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Çok sık (%80–99)2 durumda
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidaseÇok sık (%80–99)2 durumda
SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4Çok sık (%80–99)1 durumda
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Sık (%30–79)1 durumda
BIN1bridging integrator 1Sık (%30–79)2 durumda
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Sık (%30–79)1 durumda
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainSık (%30–79)2 durumda
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainSık (%30–79)3 durumda
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainSık (%30–79)2 durumda
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainSık (%30–79)2 durumda
DOK7docking protein 7Sık (%30–79)1 durumda
EXOSC9exosome component 9Sık (%30–79)1 durumda
FUSFUS RNA binding proteinSık (%30–79)1 durumda
GLDNgliomedinSık (%30–79)1 durumda
KIF21Akinesin family member 21ASık (%30–79)1 durumda
LMNB2lamin B2Sık (%30–79)1 durumda
MAGEL2MAGE family member L2Sık (%30–79)1 durumda
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseSık (%30–79)2 durumda
MYH7myosin heavy chain 7Sık (%30–79)1 durumda
MYOD1myogenic differentiation 1Sık (%30–79)1 durumda
NUP88nucleoporin 88Sık (%30–79)1 durumda
OGDHoxoglutarate dehydrogenaseSık (%30–79)1 durumda
38 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1Sık (%30–79)1 durumda
RAPSNreceptor associated protein of the synapseSık (%30–79)1 durumda
RYR1ryanodine receptor 1Sık (%30–79)1 durumda
SELENONselenoprotein NSık (%30–79)2 durumda
SLC18A3solute carrier family 18 member A3Sık (%30–79)1 durumda
SPEGstriated muscle enriched protein kinaseSık (%30–79)1 durumda
SQSTM1sequestosome 1Sık (%30–79)1 durumda
TARDBPTAR DNA binding proteinSık (%30–79)1 durumda
TBK1TANK binding kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
TTNtitinSık (%30–79)2 durumda
TUBA1Atubulin alpha 1aSık (%30–79)1 durumda
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Bazen (%5–29)1 durumda
GPR35G protein-coupled receptor 35Bazen (%5–29)1 durumda
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Bazen (%5–29)1 durumda
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Bazen (%5–29)1 durumda
MST1macrophage stimulating 1Bazen (%5–29)1 durumda
MYPNmyopalladinBazen (%5–29)1 durumda
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like CBazen (%5–29)1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitBazen (%5–29)2 durumda
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Bazen (%5–29)1 durumda
RBM28RNA binding motif protein 28Bazen (%5–29)1 durumda
RNF170ring finger protein 170Bazen (%5–29)1 durumda
SEMA4Dsemaphorin 4DBazen (%5–29)1 durumda
TCF4transcription factor 4Bazen (%5–29)1 durumda
TPM2tropomyosin 2Bazen (%5–29)1 durumda
TPM3tropomyosin 3Bazen (%5–29)1 durumda
TWNKtwinkle mtDNA helicaseBazen (%5–29)1 durumda
UNC45Bunc-45 myosin chaperone BBazen (%5–29)1 durumda
DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19Seyrek (%1–4)1 durumda
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Kaydedilmedi1 durumda
BAG3BAG cochaperone 3Kaydedilmedi1 durumda
LAMP2lysosome associated membrane protein 2Kaydedilmedi1 durumda
PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1Kaydedilmedi1 durumda
SLC16A2solute carrier family 16 member 2Kaydedilmedi1 durumda
SLC52A2solute carrier family 52 member 2Kaydedilmedi1 durumda
TK2thymidine kinase 2Kaydedilmedi1 durumda
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Kaydedilmedi1 durumda
YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Muscle degeneration

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al