Özellik
Eyelid folded in
Klinik adı: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Özet
- Diğer adları
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Eyelid folded in, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEyelid folded in ile ilişkili 31 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Eyelid folded in özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LIPNlipase family member N | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLHDNA polymerase eta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde