Özellik
Decreased depth of eye sockets
Klinik adı: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Özet
- Diğer adları
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Decreased depth of eye sockets, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDecreased depth of eye sockets ile ilişkili 36 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Decreased depth of eye sockets özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Her zaman | 1 durumda |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SHPKsedoheptulokinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde