Özellik
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Özet
- Diğer adları
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Elbow flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alElbow flexion contracture ile ilişkili 97 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Elbow flexion contracture özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Her zaman | 1 durumda |
| EMDemerin | Her zaman | 2 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Her zaman | 1 durumda |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Her zaman | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KLC4kinesin light chain 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Her zaman | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 4 durumda |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Her zaman | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CAPN3calpain 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYL1myosin light chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYL11myosin light chain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
57 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SVILsupervillin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANO5anoctamin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLDNgliomedin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF22kinesin family member 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT2synaptotagmin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DMDdystrophin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde