Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Özet
- Diğer adları
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Narrow faceHP:0000275
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Narrow face, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alNarrow face ile ilişkili 114 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Narrow face özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Her zaman | 2 durumda |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TRAIPTRAF interacting protein | Her zaman | 2 durumda |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Her zaman | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATRIPATR interacting protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP63centrosomal protein 63 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NINninein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
74 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUP85nucleoporin 85 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BLMBLM RecQ like helicase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CENPTcentromere protein T | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOGnoggin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIX1SIX homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde