Özellik
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Özet
- Diğer adları
- Neck webbing, Pterygium colli
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Webbed neck, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWebbed neck ile ilişkili 128 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Webbed neck özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 7 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Her zaman | 1 durumda |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Her zaman | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Her zaman | 2 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Her zaman | 2 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RRASRAS related | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AEBP1AE binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALPK3alpha kinase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
88 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TASP1taspase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTBactin beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EFNB1ephrin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXC2forkhead box C2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA2GATA binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL15ribosomal protein L15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL18ribosomal protein L18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL26ribosomal protein L26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL27ribosomal protein L27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL31ribosomal protein L31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35ribosomal protein L35 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL5ribosomal protein L5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL8ribosomal protein L8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL9ribosomal protein L9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS10ribosomal protein S10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS24ribosomal protein S24 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS27ribosomal protein S27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS29ribosomal protein S29 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SRYsex determining region Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde