Özellik
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Özet
- Diğer adları
- Slender ribs
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alThin ribs ile ilişkili 54 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Thin ribs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Her zaman | 2 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Her zaman | 2 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYF6myogenic factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL40kelch like family member 40 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
14 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT1Wnt family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde